Hội chứng rối loạn tế bào sinh tủy là gì? Dấu hiệu của bệnh

Hội chứng rối loạn tế bào sinh tủy (còn gọi là loạn sản tủy) xảy ra khi các tế bào gốc trong máu của bạn không trở thành tế bào máu khỏe mạnh. Chứng loạn sản tủy có thể gây nên tình trạng nghiêm trọng như thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên hoặc chảy máu không ngừng. Điều trị MDS tập trung vào việc làm chậm sự tiến triển của hội chứng, điều trị các tình trạng liên quan và giảm bớt các triệu chứng. Tham khảo thêm về bệnh tế bào sinh tủy trong bài viết dưới đây mà Nhà Thuốc An An chia sẻ ngay.

Hội chứng rối loạn tế bào sinh tủy (MDS) là gì?

Hội chứng rối loạn tế bào sinh tủy (MDS) là một nhóm không đồng nhất của các khối u huyết học được mô tả một cách cổ điển là một rối loạn vô tính của các tế bào gốc tạo máu dẫn đến loạn sản và tạo máu không hiệu quả trong tủy xương. Một số bệnh nhân mắc MDS có thể bị biến đổi thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML). MDS thường được chẩn đoán ở bệnh nhân lớn tuổi trên 65. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm giảm số lượng tế bào hồng cầu (RBC), tiểu cầu và bạch cầu (WBC). Diễn biến bệnh có thể thay đổi. Không phải tất cả bệnh nhân đều cần điều trị ban đầu, vì không có lợi ích sống sót khi điều trị bệnh nhân không có triệu chứng, nguy cơ thấp. Điều trị dành riêng cho những bệnh nhân có triệu chứng, chẳng hạn như những bệnh nhân cần truyền máu thường xuyên. 

Nguyên nhân xuất hiện bệnh rối loạn tế bào sinh tủy

Hoạt động nào được liên kết với MDS?

• Đã từng hóa trị hoặc xạ trị trong quá khứ. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe liên quan đến liệu pháp này có thể gọi nó là MDS hoặc tMDS. Nói chung, các triệu chứng tMDS có thể xuất hiện từ 5 đến 7 năm sau khi bạn kết thúc điều trị.
• Tiếp xúc với một vài hóa chất, bao gồm thuốc trừ sâu, khói thuốc lá và dung môi như benzen.
• Tiếp xúc với các kim loại nặng như thủy ngân hoặc chì.

Điều kiện di truyền nào liên quan đến MDS?

Từ 4% đến 15% những người được chẩn đoán mắc MDS có rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng. Các nhà nghiên cứu đã liên kết MDS với các rối loạn di truyền sau:

• Thiếu máu Fanconi: Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó tủy xương của bạn không tạo đủ tế bào máu.
• Dyskeratosis bẩm sinh: Đây là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khác, trong đó tủy xương của bạn không tạo đủ tế bào máu.
• Thiếu máu Diamond-Blackfan: Đây là một chứng rối loạn máu hiếm gặp xảy ra khi tủy xương của bạn không tạo đủ hồng cầu.
• Hội chứng Shwachman-Diamond: Đây là một hội chứng bẩm sinh, có nghĩa là nó có ngay từ khi mới sinh ra. Hội chứng ảnh hưởng đến tuyến tụy và tủy xương của trẻ em.

Các yếu tố nguy cơ đối với chứng loạn tế bào sinh tủy

Trong phần lớn những trường hợp, người ta không biết rằng tại sao một người nào đó lại phát triển chứng loạn sản tủy, với nguyên nhân chính xác của chứng rối loạn này vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, đột biến gen (thay đổi bất thường trong chuỗi DNA) xảy ra trong suốt cuộc đời của một người đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh.

Những yếu tố khác được cho là làm tăng nguy cơ phát triển MDS bao gồm:

• Tiếp xúc với một số hóa chất như benzen và các sản phẩm từ dầu mỏ
• Đã điều trị hóa trị hoặc xạ trị
• Những người mắc một số bệnh bẩm sinh như Hội chứng Down hoặc thiếu máu Fanconi có nguy cơ tăng cao

MDS phát triển như thế nào?

MDS phát triển khi có sự cố xảy ra với quá trình sản xuất tế bào máu của bạn. Tế bào máu được tạo ra trong tủy xương, là vật liệu xốp mềm ở trung tâm xương của bạn. Tủy xương của bạn quản lý việc sản xuất tế bào máu, nuôi dưỡng các tế bào gốc máu và di chuyển các tế bào máu trưởng thành vào cơ thể bạn.

Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi các tế bào gốc trong máu của bạn không trưởng thành thành các tế bào máu khỏe mạnh. Thay vào đó, các tế bào gốc này sẽ chết trong tủy xương của bạn hoặc ngay sau khi chúng đi vào máu của bạn. Theo một nghĩa nào đó, xương tủy của bạn giống như một người bán hàng cần giữ cho các mặt hàng dễ hư hỏng di chuyển để họ có thể bán các mặt hàng mới. Khi điều đó không xảy ra, chủ cửa hàng không thể thêm các mặt hàng.

Tương tự như vậy, khi các tế bào gốc của bạn không trưởng thành và rời khỏi tủy, thì sẽ có ít chỗ cho các tế bào khỏe mạnh hơn. Có ít tế bào máu hơn bình thường làm tăng khả năng bạn mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Các triệu chứng của hội chứng tế bào sinh tủy là gì?

Bạn có thể mắc MDS mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Đôi khi mọi người biết rằng họ mắc hội chứng này sau khi xét nghiệm máu định kỳ. Thiếu máu là triệu chứng phổ biến nhất của MDS. Nhưng các triệu chứng thiếu máu và các triệu chứng MDS khác có thể giống với các tình trạng khác, ít nghiêm trọng hơn. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy những thay đổi sau, đặc biệt nếu chúng không biến mất trong vòng vài tuần:

• Bạn cảm thấy như thể bạn không thể thở.
• Yếu hoặc rất mệt mỏi, nghỉ ngơi sẽ không làm cho bạn bớt mệt mỏi.
• Da cô nhợt nhạt hơn bình thường. Nếu bạn có làn da sẫm màu hơn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể
• kiểm tra mí mắt và màng nhầy bên trong của bạn để tìm sự đổi màu.
• Bầm tím hoặc chảy máu thường xuyên hơn bình thường.
• Trên da xuất hiện những mụn nhỏ. Điều này có thể cho thấy bạn bị chấm xuất huyết, là những đốm máu nhỏ dưới da.
• Thường xuyên bị nhiễm trùng và sốt.

Các loại MDS

Có nhiều loại hội chứng loạn tế bào sinh tủy khác nhau (MDS). Một số ảnh hưởng đến một loại tế bào máu, những người khác ảnh hưởng đến tất cả các loại tế bào máu. MDS có thể phát triển chậm hoặc nhanh tùy thuộc vào loại bạn có. Hệ thống WHO thường xem xét:

• có bao nhiêu tế bào chưa trưởng thành (vụ nổ) trong máu
• có bao nhiêu tế bào chưa trưởng thành (vụ nổ) trong tủy xương
• tế bào máu bình thường như thế nào

Hệ thống này khá phức tạp và bác sĩ hoặc y tá của bạn có thể giải thích chi tiết hơn.

Điều trị chứng loạn tế bào sinh tủy

Việc điều trị phụ thuộc vào loại MDS phụ mà bạn mắc phải, tuổi tác cũng như tiền sử bệnh và sở thích điều trị của bạn. Một số lựa chọn điều trị cho MDS có thể bao gồm:

• Hóa trị: Sử dụng các loại thuốc cụ thể để nhắm mục tiêu và tiêu diệt các tế bào blast được tìm thấy trong tủy xương của bạn
• Ghép tế bào gốc: Liên quan đến việc cấy ghép các tế bào gốc từ một người hiến tặng khỏe mạnh, tuy nhiên lựa chọn này thường chỉ phù hợp với một số ít bệnh nhân trẻ tuổi bị MDS
• Theo dõi và chờ đợi: Thường thì đây là một lựa chọn sớm của bệnh, khi bệnh nhân có ít triệu chứng. Nên kiểm tra và theo dõi thường xuyên.
• Liệu pháp hỗ trợ: Những liệu pháp này liên quan đến một loạt các lựa chọn điều trị (bao gồm cả truyền máu) để giúp giảm các triệu chứng, chẳng hạn như phương pháp điều trị các tế bào hồng cầu và bạch cầu thấp và tiểu cầu
• Thuốc điều hòa: Sử dụng các loại thuốc cụ thể để giúp cải thiện chức năng tủy. Điều này rất hiệu quả trong loại 5q- sub của MDS
• Thử nghiệm lâm sàng: Đây có thể là một cách để tiếp cận các liệu pháp mới chưa được cấp phép sử dụng thường xuyên

Ai bị ảnh hưởng bởi hội chứng loạn tế bào sinh tủy?

Khoảng 20.000 người được chẩn đoán mắc MDS mỗi năm. MDS ảnh hưởng đến khoảng 27 trên 100.000 người từ 70 đến 79 tuổi và khoảng 55 trên 100.000 người từ 80 tuổi trở lên. Hội chứng tăng sinh tủy có thể xảy ra ở trẻ em và thanh niên, nhưng rất hiếm. Ít hơn 4 trẻ em hoặc hơn 1 triệu thanh niên mắc MDS. Dưới đây là thông tin thêm về những người có nhiều khả năng phát triển hội chứng loạn sản tủy:

• Những người sinh ra là nam có nhiều khả năng mắc hội chứng loạn sản tủy hơn những người sinh ra là nữ.
• Người da trắng có nhiều khả năng mắc hội chứng loạn sản tủy hơn người da màu.

Danh sách thuốc điều trị bệnh rối loạn tế bào sinh tủy

Thuốc được chấp thuận cho bệnh tế bào sinh tuỷ

• Adriamycin PFS (Doxorubicin Hydrochloride)
• Adriamycin RDF (Doxorubicin Hydrochloride)
• Asen trioxit
• Azacitidine
• Besremi (Ropeginterferon Alfa-2b-njft)
• Cerubidine (Daunorubicin Hydrochloride)
• Clafen (Cyclophosphamide)
• Cyclophosphamide
• Cytarabine
• Cytosar-U (Cytarabine)
• Cytoxan (Cyclophosphamide)
• Dacogen (Decitabine)
• Dasatinib
• Daunorubicin Hydrochloride
• Decitabine
• Decitabine và Cedazuridine
• Doxorubicin Hydrochloride
• Fedratinib Hydrochloride
• Gleevec (Imatinib Mesylate)
• Imatinib Mesylate
• Inqovi (Decitabine và Cedazuridine)
• Inrebic (Fedratinib Hydrochloride)
• Jakafi (Ruxolitinib Phosphate)
• Nilotinib
• Pacritinib Citrate
• Pemazyre (Pemigatinib)
• Pemigatinib
• Ropeginteferon Alfa-2b-njft
• Rubidomycin (Daunorubicin Hydrochloride)
• Ruxolitinib Phosphat
• Sprycel (Dasatinib)
• Tarabine PFS (Cytarabine)
• Tasigna (Nilotinib)
• Trisenox (Asen Trioxit)
• Vidaza (Azacitidine)
• Vonjo (Pacritinib Citrate)

Kết hợp thuốc được sử dụng trong bệnh tế bào sinh tuỷ

• ADE

Nguồn tham khảo:

• Tế bào sinh tủy truy cập ngày 11/11/2022: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/drugs/myeloproliferative-neoplasms