Khối u mô đệm đường tiêu hóa: Nó là gì và các triệu chứng

Khối u mô đệm đường tiêu hóa, còn được gọi bằng từ viết tắt GIST là một tình trạng hiếm gặp thường ảnh hưởng đến dạ dày hoặc ruột non. Tuy nhiên, nó có thể phát triển ở bất kỳ khu vực nào của đường tiêu hóa, từ hậu môn đến miệng.

Bạn đã bao giờ nghe nói về tình trạng này chưa? Bạn có biết các triệu chứng phổ biến nhất? Vì vậy, chúng tôi khuyên bạn nên đọc bài viết này. Tiếp theo, chúng tôi sẽ giải thích mọi thứ bạn cần biết về chủ đề này.

GIST là gì?

GIST  là một loại ung thư thường  phát sinh trong đường  tiêu hóa . Ngoài dạ dày và ruột non lần lượt chiếm khoảng  60% và 35%  trường hợp, bệnh có thể xảy ra ở thực quản, đại tràng và trực tràng.

Cũng có một  tỷ lệ nhỏ được chẩn đoán ngoài đường tiêu hóa , được tìm thấy trong khoang bụng. Đây là những khối u phát triển trong màng bụng (lớp mô mỡ) hoặc trong phúc mạc (lớp niêm mạc mỏng, hiện diện trong các cơ quan và thành bụng).

Nguyên nhân của GIST

Hầu hết các GIST không có nguyên nhân xác định, nhưng một số tình trạng di truyền, do di truyền gia đình, có liên quan đến sự phát triển của loại khối u này. Sự đột biến của một số gen, đặc biệt là c-KIT (tyrosine kinase thụ thể protein), là một trong những nguyên nhân được cho là do sự phát triển của GIST. Sự đột biến ở thụ thể này, được tìm thấy trên bề mặt tế bào, gây ra tín hiệu được gửi đến các tế bào bắt đầu nhân lên một cách bất thường và không được kiểm soát, hình thành khối u.

Các tế bào khối u GIST có xu hướng sống lâu hơn các tế bào khỏe mạnh. Do đó, thời gian phát triển và kích thước của khối u càng lâu thì khả năng ác tính của tổn thương và di căn càng lớn.

Gen, di truyền là một trong các yếu tố nguy cơ phát triển u mô đệm đường tiêu hóa
Gen, di truyền là một trong các yếu tố nguy cơ phát triển u mô đệm đường tiêu hóa

Các dấu hiệu và triệu chứng khối u đường tiêu hóa

Có thể ban đầu không có dấu hiệu và triệu chứng  của khối u đường tiêu hóa. Nhưng về lâu dài, bệnh có thể gây thiếu máu khiến cơ thể mệt mỏi, suy nhược. Nó  cũng có thể gây chảy máu trong hệ tiêu hóa . Nếu máu chảy ít, phân có thể sẫm màu. Nếu nó ở trong dạ dày hoặc thực quản, nó có thể gây nôn ra máu. Dưới đây là các dấu hiệu và triệu chứng khác mà khối u đường tiêu hóa có thể gây ra:

  • Đau dạ dày hoặc bụng
  • Sưng ở bụng
  • Ăn mất ngon
  • Giảm cân
  • Khó nuốt.

Ngay cả khi bạn có một hoặc nhiều dấu hiệu và triệu chứng được liệt kê ở trên, điều đó không có nghĩa là đó là một khối u đường tiêu hóa. Tuy nhiên, hãy tìm bác sĩ càng sớm càng tốt để bác sĩ chẩn đoán vấn đề và chỉ định phương pháp điều trị tốt nhất cho trường hợp của bạn.

Dấu hiệu gợi ý u mô đệm đường tiêu hóa
Dấu hiệu gợi ý u mô đệm đường tiêu hóa

Yếu tố nguy cơ khối u đường tiêu hóa

Không có nhiều yếu tố nguy cơ được biết đến đối với GIST. Một số yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển ung thư, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn sẽ bị GIST.

  • Tuổi tác:  loại u này có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng hiếm gặp trước 40 tuổi và thường gặp hơn ở độ tuổi từ 50 đến 80.
  • Hội chứng di truyền:  hầu hết các trường hợp GIST là lẻ tẻ, nghĩa là nó không di truyền, nhưng trong một số trường hợp, nó xuất hiện ở một số thành viên trong cùng một gia đình, những người thừa hưởng một đột biến di truyền làm tăng nguy cơ phát triển bệnh.
  • Hội chứng GIST gia đình:  đây là một tình trạng hiếm gặp tạo điều kiện cho sự khởi phát của bệnh ở những người trẻ hơn nhiều và có nhiều hơn một khối u. Nó thường được gây ra bởi một đột biến trong một gen được gọi là KIT, bắt đầu kích thích sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào. Gen này giống nhau xuất hiện bị thay đổi (đột biến) trong một số trường hợp lẻ tẻ. Sự khác biệt là những người mắc hội chứng gia đình có đột biến này trong mọi tế bào trong cơ thể và những người có GIST lẻ tẻ chỉ có sự thay đổi trong các tế bào ung thư.
  • U xơ thần kinh loại 1 hoặc bệnh von Recklinghausen
  • Hội chứng Carney-Stratakis

Phòng ngừa khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST)

Phòng bệnh là việc trì hoãn hoặc loại bỏ các tình trạng bệnh cụ thể thông qua các biện pháp can thiệp có hiệu quả đã được chứng minh.

Phòng ngừa khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là hành động được thực hiện để giảm khả năng mắc bệnh. Vì vậy, ngăn ngừa GIST có nghĩa là tránh các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng phát triển bệnh.

Một phần gánh nặng của việc phòng ngừa GIST thuộc về cá nhân, người phải áp dụng các hành vi để giảm thiểu nguy cơ và sự xuất hiện của bệnh, và tối đa hóa trạng thái sức khỏe.

GIST được chẩn đoán như thế nào?

Ở những người không có triệu chứng, việc xác định GIST thường xảy ra “tình cờ”. Nó thường xảy ra giữa quá trình điều trị một tình trạng khác hoặc thậm chí là kết quả của những phát hiện đáng ngờ được hiển thị trong các cuộc kiểm tra định kỳ.

Khi bệnh nhân xuất hiện một hoặc nhiều triệu chứng, chẩn đoán bắt đầu bằng việc thực hiện các xét nghiệm (xét nghiệm và hình ảnh), chẳng hạn như:

  • Xét nghiệm máu, để kiểm tra tình trạng thiếu máu, trong số những thay đổi có liên quan khác
  • Nội soi, thường kết hợp với việc thu thập các mẫu để phân tích trong phòng thí nghiệm
  • Nội soi đại tràng, cũng có thể kết hợp với lấy mẫu sinh thiết
  • siêu âm nội soi, để xác định chính xác vị trí của khối u và kiểm tra xem nó đã di căn đến các hạch bạch huyết hoặc các cơ quan khác hay không
  • Xét nghiệm chức năng gan, để kiểm tra sự liên quan của gan; giữa những người khác.
Kết quả của các xét nghiệm này sẽ giúp lựa chọn phương thức điều trị
Kết quả của các xét nghiệm này sẽ giúp lựa chọn phương thức điều trị

Điều trị khối u đường tiêu hóa (GIST)

  • Liệu pháp nhắm mục tiêu –  sử dụng thuốc Imatinib (Gleevec) để xác định và tấn công các tế bào ung thư mà không gây ra quá nhiều tổn thương cho các tế bào bình thường. Loại thuốc này có thể làm chậm, ngăn chặn và cũng thu nhỏ kích thước của khối u đường tiêu hóa, cũng như ngăn chặn ung thư di căn khắp cơ thể. Các loại thuốc chọn lọc khác có thể được sử dụng nếu imatinib không hiệu quả với bạn hoặc ngừng hoạt động.
  • Phẫu thuật –  khi  khối u còn nhỏ, phẫu thuật là phương pháp điều trị tốt nhất để loại bỏ khối u. Ở những khu vực khó tiếp cận, các khối u lớn hơn có thể cần phẫu thuật phức tạp hơn. Nhưng có những khối u không thể phẫu thuật cắt bỏ vì mức độ lây lan và mức độ của bệnh.
  • Cắt bỏ khối u –  có ba loại. Trong cắt bỏ bằng tần số vô tuyến, một đầu dò phát ra sóng vô tuyến tần số cao để tiêu diệt các tế bào ung thư. Trong phẫu thuật lạnh, các tế bào khối u được đông lạnh. Cả hai thủ tục được chỉ định cho các khối u nhỏ hơn. Ngoài ra còn có phương pháp cắt bỏ bằng ethanol, tiêm một lượng cồn đậm đặc vào khối u.
  • Thuyên tắc mạch  –  các chất được tiêm để cố gắng ngăn chặn hoặc làm giảm lưu lượng máu đến các tế bào ung thư trong trường hợp  gan bị  nhiễm độc.
  • Xạ trị – Xạ trị không có hiệu quả cao trong điều trị các khối u đường tiêu hóa nên ít được sử dụng. Tuy nhiên, nó có thể hữu ích trong việc giảm các triệu chứng như đau xương.
Thuốc trong điều trị u mô đệm đường tiêu hóa là thuốc ức chế tăng trưởng tế bào ung thư
Thuốc trong điều trị u mô đệm đường tiêu hóa là thuốc ức chế tăng trưởng tế bào ung thư

 Câu hỏi thường gặp về khối u mô đệm đường tiêu hóa

1. Ung thư mô đệm đường tiêu hóa có chữa được không?

GIST thường lây lan đến gan hoặc phúc mạc (một lớp mô lót và bao phủ các cơ quan trong ổ bụng). Các liệu pháp điều trị ung thư nhắm mục tiêu có thể được sử dụng để quản lý và kiểm soát GIST di căn, tuy nhiên, chúng hiếm khi được chữa khỏi hoàn toàn .

2. Tỷ lệ sống sót đối với u mô đệm đường tiêu hóa là bao nhiêu?

Nếu khối u chưa di căn khỏi cơ quan nơi nó bắt đầu, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 93% . Nếu ung thư đã di căn sang các mô hoặc cơ quan xung quanh, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 80%. Nếu ung thư đã di căn đến một phần xa của cơ thể khi mới được chẩn đoán, tỷ lệ sống sót là 55%.

3. Các triệu chứng của khối u mô đệm đường tiêu hóa là gì?

Các triệu chứng khác của GIST có thể bao gồm:

  • Bụng đau.
  • Một khối hoặc sưng ở bụng.
  • Buồn nôn và ói mửa.
  • Cảm thấy no sau khi chỉ ăn một lượng nhỏ thức ăn.
  • Ăn mất ngon.
  • Giảm cân.
  • Vấn đề khi nuốt (đối với khối u trong thực quản)

4. Nguyên nhân nào gây ra u mô đệm đường tiêu hóa?

Các yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến đối với khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) – tuổi già và một số hội chứng di truyền hiếm gặp – không thể thay đổi. Không có nguyên nhân nào liên quan đến lối sống hoặc môi trường gây ra GIST, vì vậy tại thời điểm này chúng ta không biết có cách nào để bảo vệ khỏi những căn bệnh ung thư này.

5. Bạn có thể sống lâu với GIST không?

GIST giai đoạn đầu có thể chữa được, nhưng có nguy cơ tái phát. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm tương đối tổng thể đối với GIST là 83 phần trăm, nhưng tỷ lệ này thay đổi theo giai đoạn và các yếu tố khác.

Tóm lại: Khi bạn có các triệu chứng về khối u mô đệm đường tiêu hóa như ở trên thì hãy liên hệ với bác sĩ của bạn, trao đổi về sức khỏe để được khám và điều trị, cũng như chẩn đoán chính xác, tránh nhầm lẫn với những bệnh của ống tiêu hóa khác. Từ đó, bệnh nhân sẽ được điều trị sớm nhất và làm tăng hiệu quả điều trị.

Tổng hợp các loại thuốc điều trị khối u đường tiêu hóa (GIST) hiện nay

  1. Thuốc Glivec 100mg Imatinib
  2. Thuốc Stivarga 40mg Regorafenib
  3. Thuốc Suniheet 50mg Sunitinib
  4. Thuốc Sutent 12,5 mg Sunitinib

Danh sách thuốc được FDA chấp thuận cho khối u mô đệm đường tiêu hóa

  1. Avapritinib
  2. Ayvakit (Avapritinib)
  3. Gleevec (Imatinib Mesylate)
  4. Imatinib Mesylate
  5. Qinlock (Ripretinib)
  6. Regorafenib
  7. Ripretinib
  8. Stivarga (Regorafenib)
  9. Sunitinib Malate
  10. Sutent (Sunitinib Malate)

Kết luận

Khi bạn có các triệu chứng về khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) như ở trên thì hãy liên hệ với bác sĩ, trao đổi về sức khỏe của bản thân để được thăm khám và điều trị kịp, cũng như chẩn đoán chính xác, tránh nhầm lẫn với những bệnh của ống tiêu hóa khác. Từ đó, bệnh nhân sẽ được điều trị sớm và làm tăng hiệu quả điều trị.

Nguồn

  1. https://fr.wikipedia.org/wiki/Tumeur_stromale_gastro-intestinale
  2. https://www.pfizer.com.br/sua-saude/oncologia/gist-tumor-estromal-gastrointestinal

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *