U nguyên bào thần kinh là gì? Biểu hiện như thế nào?

U nguyên bào thần kinh và u não ở trẻ em là những bệnh ung thư nguy hiểm ảnh hưởng đến trẻ em và được giới khoa học coi là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do bệnh ở lứa tuổi mầm non. Hãy cùng Nhà Thuốc An An tìm hiểu trong bài viết ở bên dưới đây để hiểu thêm về bệnh u nguyên bào thần kinh nhé.

U nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh là một loại bệnh ác tính hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 10 tuổi. Trong số các khối u rắn khác nhau của thời thơ ấu, sau những khối u ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (CNS), phổ biến nhất (8%), với tỷ lệ mắc 10 ca / ​​triệu mỗi năm.

U nguyên bào thần kinh là một khối u bắt nguồn từ các tế bào của hệ thống thần kinh tự trị, tức là tập hợp các cấu trúc (các sợi thần kinh, các tế bào thần kinh được nhóm lại tạo thành cái gọi là hạch và các tế bào giống thần kinh được tìm thấy trong tuyến thượng thận) nó kiểm soát một số chức năng không tự nguyện như nhịp tim, thở hoặc tiêu hóa. Khối u này phát triển từ các tế bào thần kinh rất nguyên thủy có trong phôi thai và bào thai, được gọi là nguyên bào thần kinh. Các nguyên bào thần kinh được tìm thấy khắp cơ thể và kết quả là khối u có thể phát triển ở các vùng khác nhau trên cơ thể.

U nguyên bào thần kinh thường lây lan đến một trong những tuyến thượng thận nằm phía trên thận hoặc đến mô thần kinh nằm ở hai bên của tủy sống ở vùng cổ, ngực, bụng hoặc xương chậu. Thật không may, các tế bào ung thư cũng có thể lây lan sang các cơ quan khác, chẳng hạn như tủy xương, xương, hạch bạch huyết, gan và da.

Triệu chứng của u nguyên bào thần kinh

Các rối loạn (triệu chứng) do u nguyên bào thần kinh thay đổi tùy theo vùng cơ thể bị ảnh hưởng và vùng bị di căn . Những khó chịu đầu tiên có thể không chắc chắn và khó phát hiện vì chúng có thể dễ bị nhầm với những căn bệnh phổ biến nhất xảy ra ở thời thơ ấu. Rối loạn (triệu chứng) có thể bao gồm:

• Bụng sưng và đau có thể liên quan đến táo bón hoặc táo bón, rối loạn đại tiện bao gồm khó làm sạch ruột bằng cách đi phân và khó đi tiểu, tức là làm rỗng hoàn toàn bàng quang
• Thở khò khè, tức là thở gấp và khó nuốt (nuốt thức ăn)
• Sự hiện diện của một khối phồng ở gốc của cổ
• Phát ban trên da, chẳng hạn như các mảng và vết bầm tím, đặc biệt là xung quanh mắt
• Tếu ở chân và đi lại không vững, với cảm giác tê ở phần dưới cơ thể
• Mệt mỏi, suy nhược, da nhợt nhạt, chán ăn và sụt cân
• Đau xương, cử động mắt nhanh, co thắt cơ và khó phối hợp khi đi hoặc đứng và hiếm khi cáu kỉnh

Nếu bạn nghĩ rằng trẻ có thể bị ốm, bạn cần khẩn trương liên hệ với bác sĩ gia đình hoặc đến bệnh viện nhi gần nhất.

Nguyên nhân gây ra u nguyên bào thần kinh

Nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh là không rõ. Trong một số trường hợp rất hiếm, bệnh xuất hiện ở những đứa trẻ trong cùng một gia đình, nhưng u nguyên bào thần kinh thường không di truyền.

Trong các dạng ung thư gia đình hiếm gặp (1-2% của tất cả các khối u nguyên bào thần kinh), sự hiện diện của cha mẹ từng bị u nguyên bào thần kinh khi còn nhỏ làm tăng nguy cơ ung thư cũng có thể xảy ra ở con cái của họ. Trong hầu hết các trường hợp, ở các dạng lẻ tẻ, người ta vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân gây ra sự phát triển của khối u. Nói chung, nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh là do di truyền, nhưng không phải do di truyền, có nghĩa là chúng có liên quan đến các đột biến trong các gen không được cha mẹ truyền lại.

U nguyên bào thần kinh biểu hiện như thế nào?

Khối u này hình thành trong các trung tâm hệ thần kinh ngoại vi nằm ở hai bên của cột sống. Tùy thuộc vào chiều cao mà nó phát triển, nó có thể tạo ra các triệu chứng khác nhau: 

• U nguyên bào thần kinh ở bụng: thường gặp nhất (65% các trường hợp) và có thể ảnh hưởng đến các tuyến thượng thận, đây là các hạch của hệ thần kinh tự chủ; các triệu chứng do khối u chèn ép các cơ quan trong ổ bụng: bụng to lên, cảm giác no, chán ăn, đau bụng;
• U nguyên bào thần kinh lồng ngực: chiếm 15-20% tổng số các trường hợp u nguyên bào thần kinh và gây ra các triệu chứng liên quan đến phổi (u nguyên bào thần kinh phổi) và tim, chẳng hạn như ho và khó thở ;
• U nguyên bào thần kinh não: U nguyên bào thần kinh não là một loại u rất hiếm gặp, ngay cả ở trẻ em.
• U nguyên bào thần kinh xương: gây đau nhức xương; Nếu ung thư đến tủy xương, có thể bị giảm sản xuất tất cả các loại tế bào máu (giảm tiểu cầu). Giảm số lượng tế bào hồng cầu ( thiếu máu ) có thể biểu hiện bằng cảm giác suy nhược liên tục, mệt mỏi dai dẳng và xanh xao, hoặc các triệu chứng không cụ thể, khó có thể liên quan đến bệnh lý bắt nguồn chúng. Số lượng tiểu cầu thấp ( giảm tiểu cầu ) làm tăng khả năng xuất huyết và chảy máu. Sự thiếu hụt các tế bào bạch cầu ( giảm bạch cầu ) có liên quan đến sự suy yếu của hệ thống phòng thủ miễn dịch;
• U nguyên bào thần kinh ở da: có thể xảy ra với sự xuất hiện của các nốt sần;
• U nguyên bào thần kinh đốt sống:  nếu ảnh hưởng đến cột sống có thể gây yếu các chi hoặc giảm khả năng kiểm soát một số cử động tự nguyện. Đây là những hội chứng được gọi là paraneoplastic, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các cử động mắt không kiểm soát được ( opsoclonia ) và các cơn co thắt nhanh chóng của cánh tay và chân (myoclonus).

Trong 90% -95% trường hợp, u nguyên bào thần kinh tạo ra catecholamine, chất được cơ thể tiết ra một cách tự nhiên (trong số này chúng ta nhớ đến adrenaline) và có thể gây ra tăng tốc tim ( nhịp tim nhanh ), lo lắng và tăng huyết áp.

Xem thêm các thông tin khác: Non-Hodgkin lymphoma là gì?

Chẩn đoán bệnh u nguyên bào thần kinh

Một số loại xét nghiệm có sẵn để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh. Đặc biệt:

• Phân tích nước tiểu: Để kiểm tra một số chất, được gọi là catecholamine, được sản xuất bởi các tế bào u nguyên bào thần kinh và có thể được tìm thấy trong nước tiểu
• Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI), chúng là các kỹ thuật cho phép thu được hình ảnh của các bộ phận khác nhau của cơ thể và trên hết là để xem và phân tích chi tiết các khu vực này.
• Xạ hình với metaiodobenzylguanidine (MIBG) liên kết với một lượng iốt phóng xạ nhất định, là một xét nghiệm không thể thiếu để đánh giá vị trí của khối u nguyên phát và xác định bất kỳ di căn nào: MIBG liên kết với các tế bào u nguyên bào thần kinh ở bất cứ nơi nào chúng lan rộng. Kỹ thuật chẩn đoán này cũng rất quan trọng để đánh giá đáp ứng với điều trị, đặc biệt là ở những vị trí mà ung thư đã di căn (khu vực di căn).
• Sinh thiết: Loại bỏ một mẫu tế bào từ mô khối u để kiểm tra nó dưới kính hiển vi để xác định loại khối u hiện có; mẫu thường được thực hiện dưới gây mê toàn thân
• Sinh thiết tủy xương: Để đánh giá sự hiện diện của tế bào ung thư trong tủy xương

Vào cuối những phân tích, bác sĩ sẽ có thể xác nhận hoặc không, sự hiện diện của u nguyên bào thần kinh, để biết mức độ lan rộng của bệnh và xác định giai đoạn của nó. Việc đánh giá đúng giai đoạn của khối u (phân giai đoạn) cho phép định lượng xác suất đáp ứng với điều trị và do đó, đưa ra dự báo về diễn biến bệnh của trẻ.

Cách điều trị u nguyên bào thần kinh: 

Các phương pháp điều trị chính cho u nguyên bào thần kinh là:

• Phẫu thuật: Để loại bỏ khối u. Đôi khi có thể hoàn toàn kết luận
• Hóa trị: Sử dụng một loại thuốc cụ thể để tiêu diệt tế bào ung thư. Nó có thể là phương pháp điều trị duy nhất cần thiết hoặc nó có thể được sử dụng để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật
• Xạ trị: Sử dụng bức xạ để tiêu diệt tế bào ung thư. Nó có thể được sử dụng sau khi phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào vẫn còn tồn tại trong khu vực bị ảnh hưởng
• Liệu pháp miễn dịch: dựa trên các phương thức làm cho hệ thống miễn dịch tích cực hơn đối với các tế bào ung thư. Đặc biệt, trong trường hợp u nguyên bào thần kinh, các tế bào khối u bị tấn công được nhận biết nhờ sự hiện diện của một loại protein, được gọi là GD2, biểu hiện trên bề mặt của chúng. Phương pháp điều trị này, đã được sử dụng thành công để điều trị các bệnh ung thư khác, vẫn còn ít được sử dụng cho u nguyên bào thần kinh, nhưng các nghiên cứu đang diễn ra đang cho thấy những kết quả đầy hứa hẹn.

Trong một vài trường hợp, trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 18 tháng tuổi không cần phải tiến hành điều trị nếu không mắc bệnh, vì đôi khi ung thư có thể tự thoái triển, tức là tự biến mất.

Những dự đoán về khả năng phục hồi u nguyên bào thần kinh rất đa dạng và thường tốt hơn cho trẻ nhỏ bị ung thư chưa di căn. Mặc dù được chăm sóc tích cực, gần một nửa số u nguyên bào thần kinh có thể tái phát. Trong lúc này cần phải thực hiện điều trị thêm.

Những người bị u nguyên bào thần kinh có thể được yêu cầu tham gia thử nghiệm lâm sàng để đánh giá hiệu quả của các loại thuốc mới. Bác sĩ chăm sóc có thể cung cấp thêm thông tin.

Xem thêm các thông tin khác: Bệnh ung thư

Các giai đoạn của u nguyên bào thần kinh

Hệ thống phân đoạn quốc tế được gọi bằng tiếng Anh là “International Neuroblastoma Staging System” (viết tắt: INNS) thường được áp dụng cho bệnh u nguyên bào thần kinh. Nó cho phép xác định bốn giai đoạn của bệnh:

• Giai đoạn 1: Khối u khu trú được cắt bỏ triệt để, có hoặc không có cặn cực nhỏ. Những hạch bạch huyết “đại diện” âm tính về mặt mô học (những hạch bạch huyết dính vào khối u được loại bỏ cùng với chính khối u, có thể dương tính về mặt mô học mà không dẫn đến thay đổi giai đoạn).
• Giai đoạn 2A: Khối u khu trú được cắt bỏ không hoàn toàn, các hạch bạch huyết “đại diện” không dính vào khối u, âm tính về mặt mô học đối với sự xâm nhập của khối u.
• Giai đoạn 2B: Khối u khu trú được cắt bỏ hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, với các hạch bạch huyết không dính vào khối u, dương tính với thâm nhiễm khối u.
• Giai đoạn 3: Khối u một bên không thể phẫu thuật có hoặc không có sự tham gia của các hạch bạch huyết khu vực hoặc khối u khu trú một bên liên quan đến các hạch bạch huyết khu vực bên cạnh hoặc khối u mở rộng hai bên do thâm nhiễm hoặc liên quan đến hạch bạch huyết.
• Giai đoạn 4: Bất kỳ bệnh ung thư nguyên phát nào lan rộng đến các hạch bạch huyết ở xa, xương, tủy xương, gan, da hoặc các cơ quan khác (ngoại trừ được mô tả trong giai đoạn 4S).
• Giai đoạn 4S: Khối u nguyên phát khu trú (như đối với giai đoạn 1 và 2A hoặc 2B), với sự lây lan giới hạn ở da, gan  hoặc tủy xương.

Danh sách thuốc điều trị bệnh u nguyên bào thần kinh

Thuốc được chấp thuận cho bệnh u nguyên bào thần kinh

• Cyclophosphamide
• Danyelza (Naxitamab-gqgk)
• Dinutuximab
• Doxorubicin Hydrochloride
• Naxitamab-gqgk
• Unituxin (Dinutuximab)
• Vincristine sulfat

Kết hợp thuốc được sử dụng trong u nguyên bào thần kinh

• BuMel
• CEM

Câu hỏi thường gặp:

Làm thế nào để biết một đứa trẻ đang có khối u?

Không có bất triệu chứng hoặc biểu hiện cụ thể của bệnh ung thư ở trẻ em. Nói chung, bạn cần phải chú ý đến toàn bộ những thay đổi mà trẻ có thể phát triển: khập khiễng không có trước chấn thương, té ngã thường xuyên dường như biểu hiện khó phối hợp các cử động hoặc các dấu hiệu khác không phải là bệnh lý cụ thể, nhưng bất thường, phải. đã điều tra.

Làm thế nào để bạn biết một đứa trẻ bị u não?

Ung thư ở trẻ em không có triệu chứng hoặc biểu hiện cụ thể. Nói chung, bạn cần biết tất cả những thay đổi mà con bạn có thể gặp phải: đi khập khiễng trước đó không bị thương, ngã thường xuyên có biểu hiện khó phối hợp cử động, hoặc các dấu hiệu khác không phải bệnh lý cụ thể, nhưng bất thường, có. Chúng tôi đã tiến hành một cuộc khảo sát.

Tại sao trẻ sơ sinh bị u?

U não ở trẻ em không có các triệu chứng cụ thể và duy nhất. Nói chung, bất kỳ bất thường nào về thần kinh (thậm chí là thiếu phối hợp vận động nhỏ, khó khăn về thị giác không phải do tật khúc xạ đã được chẩn đoán, thường xuyên nôn mửa) cần được điều tra.

Sinh thiết não được thực hiện như thế nào?

Ung thư ở trẻ em bắt nguồn từ các tế bào phôi và trong một số trường hợp, thậm chí có thể phát triển (và được chẩn đoán) trong thời kỳ mang thai. Các khối u ở trẻ em của hệ thần kinh có nguồn gốc phôi thai là u nguyên bào thần kinh, u tủy và u nguyên bào võng mạc.

Bạn sống được bao lâu với u nguyên bào thần kinh (sống sót)?

Nghiên cứu đóng một vai trò cơ bản trong việc điều trị căn bệnh này. Hiện tại, người ta ước tính rằng cơ hội sống sót của các trường hợp u nguyên bào thần kinh ở trẻ em có nguy cơ thấp và trung bình là khoảng 90%, trong khi đối với các u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, tỷ lệ sống sót là 50%. 

Có nguy cơ tái phát u nguyên bào thần kinh không?

Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị, ung thư vẫn có khả năng tái phát. Về vấn đề này, việc kiểm tra định kỳ là phù hợp, để tránh nguy cơ tái phát u nguyên bào thần kinh.

Nguồn tham khảo:

• U nguyên bào thần kinh truy cập vào ngày 10/11/2022: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/drugs/neuroblastoma