U nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

U nguyên bào võng mạc bắt đầu khi các tế bào bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát. Tế bào ở gần như ở bất kỳ một bộ phận nào của cơ thể đều có thể trở thành ung thư và có thể lây lan sang các khu vực khác. Để tìm hiểu thêm về bệnh U nguyên bào võng mạc bắt đầu hãy xem hết bài viết dưới đây của Nhà Thuốc An An sẽ hiểu rõ.

Tổng quan về U nguyên bào võng mạc 

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt xảy ra ở võng mạc. Tình trạng này xảy ra khi các tế bào võng mạc đột biến về mặt di truyền, bắt đầu phát triển và nhân lên, và cuối cùng hình thành một khối u. Những tế bào này thường lan đến mắt và các cấu trúc lân cận và có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể (di căn), bao gồm não và cột sống.

Như với hầu hết các loại ung thư, nguyên nhân của đột biến di truyền không được biết, tuy nhiên, trẻ em có thể thừa hưởng đột biến di truyền từ cha mẹ của chúng. Ở trẻ em bị u nguyên bào võng mạc di truyền, tình trạng này có thể phát triển ở độ tuổi sớm hơn và nó thường ảnh hưởng đến cả hai mắt.

Với bệnh u nguyên bào võng mạc, bạn có thể nhận thấy màu trắng trong đồng tử khi ánh sáng chiếu vào mắt. Các dấu hiệu khác của u nguyên bào võng mạc có thể bao gồm đỏ hoặc sưng mắt.

Nguyên nhân gây U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là ung thư của võng mạc. Võng mạc là lớp lót nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt.

Trong giai đoạn phát triển đầu tiên của trẻ, các tế bào võng mạc mắt phát triển rất nhanh và sau đó ngừng phát triển.

Nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, 1 hoặc nhiều tế bào tiếp tục phát triển và hình thành một loại ung thư gọi là u nguyên bào võng mạc.

Khoảng 4 trong số 10 (40%) trường hợp, u nguyên bào võng mạc là do một gen bị lỗi, thường ảnh hưởng đến cả hai mắt (hai bên).

Gen bị lỗi có thể được di truyền từ cha mẹ, hoặc sự thay đổi gen (đột biến) có thể xảy ra ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển của trẻ trong bụng mẹ.

Không rõ nguyên nhân gây ra 6/10 (60%) trường hợp u nguyên bào võng mạc còn lại. Trong những trường hợp này, không có gen bị lỗi và chỉ có 1 mắt bị ảnh hưởng (một bên).

Xem thêm các thông tin khác: Ung thư nội mạc tử cung

Triệu chứng, dấu hiệu U nguyên bào võng mạc

Vì u nguyên bào võng mạc chủ yếu ảnh hưởng đến đối tượng là trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nên các triệu chứng không phổ biến. Các dấu hiệu nhận thấy có thể bao gồm:

• Màu trắng ở vòng tròn trung tâm của mắt (đồng tử) khi có ánh sáng chiếu vào mắt, chẳng hạn như khi ai đó chụp ảnh trẻ em bằng đèn flash
• Đôi mắt đang nhìn về phía và hướng khác nhau
• Tầm nhìn kém
• Đỏ mắt
• Sưng mắt

Đối tượng nguy cơ mắc bệnh U nguyên bào võng mạc

Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ trong đó 95% trẻ mắc bệnh dưới 5 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh được ghi nhận từ 1/15000 đến 1/18.000 trẻ mới sinh. 

Biện pháp phòng ngừa U nguyên bào võng mạc

Phòng ngừa gia đình có bệnh u nguyên bào võng mạc:

Nếu con bạn được xác định mắc bệnh thì bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xem ung thư do đột biến gen di truyền hay không. 

Xét nghiệm di truyền cho phép các gia đình biết liệu con cái của họ có thể tăng nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc hay không, từ đó có thể lên kế hoạch chăm sóc điều trị cho phù hợp. Cụ thể, bạn có thể kiểm tra ngay từ khi bé chào đời. Từ đó, u nguyên bào võng mạc dễ chẩn đoán rất sớm từ khi khối u còn nhỏ và con bạn có cơ hội chữa khỏi cao hơn.

Thử nghiệm di truyền được bác sĩ sử dụng để xác định xem:

• Con bạn bị u nguyên bào võng mạc rất dễ bé có nguy cơ mắc bệnh ung thư khác. Con bạn bị u nguyên bào võng mạc có thể mang một đột biến gen có thể di truyền cho con cái sau này.
• Những đứa con khác của bạn có nguy cơ bị u nguyên bào võng mạc và các bệnh ung thư liên quan khác.
• Bạn và chồng của bạn có khả năng truyền đột biến gen cho những đứa con trong tương lai.

Phương pháp chẩn đoán bệnh U nguyên bào võng mạc

Bác sĩ đa khoa của bạn sẽ thực hiện xét nghiệm phản xạ màu đỏ trong phòng tối bằng kính soi đáy mắt (một dụng cụ lúp có đèn chiếu sáng ở một đầu).

Khi một ánh sáng được chiếu vào mắt của con bạn, bác sĩ của bạn sẽ thấy một phản xạ màu đỏ nếu võng mạc bình thường. Nếu phản chiếu có màu trắng, đó có thể là dấu hiệu của một bệnh lý về mắt như đục thủy tinh thể , bong võng mạc  hoặc u nguyên bào võng mạc.

Trong trường hợp này, con bạn sẽ được chuyển gấp (trong vòng 2 tuần) đến bác sĩ chuyên khoa mắt (bác sĩ nhãn khoa) để điều tra thêm. Bác sĩ chuyên khoa mắt sẽ khám mắt cho con bạn và họ có thể thực hiện một bài kiểm tra phản xạ đỏ khác. Thuốc nhỏ mắt sẽ được sử dụng để tăng kích thước đồng tử của con bạn, cho phép nhìn rõ võng mạc ở phía sau của mắt.

Siêu  âm đôi khi cũng được sử dụng để giúp chẩn đoán u nguyên bào võng mạc. Đây là một thủ thuật không đau, gel được thoa lên bên ngoài mí mắt và một đầu dò siêu âm nhỏ được đặt trên mí mắt để quét mắt.

Sau những cuộc điều tra này, nếu bác sĩ chuyên khoa mắt cho rằng con bạn bị u nguyên bào võng mạc, họ sẽ giới thiệu trẻ đến một trung tâm điều trị u nguyên bào võng mạc chuyên khoa, tại Bệnh viện Hoàng gia London  hoặc Bệnh viện Nhi Birmingham .

Tại trung tâm chuyên khoa, con bạn sẽ cần được  gây mê toàn thân để mắt được kiểm tra kỹ lưỡng và có thể xác định hoặc loại trừ chẩn đoán u nguyên bào võng mạc.

>>>> Xem thêm: Ung thư vú: Xét nghiệm, phòng ngừa, triệu chứng và điều trị

Các biện pháp điều trị bệnh U nguyên bào võng mạc

• Đối với ung thư một bên
• Đối với ung thư hai bên, quang đông, hóa trị liệu trong động mạch hoặc một bên với quang đông, liệu pháp áp lạnh và chiếu xạ của mắt còn lại
• Hóa trị liệu toàn thân

Mục tiêu của điều trị u nguyên bào võng mạc là phải chữa khỏi, nhưng phải cố gắng duy trì thị lực càng nhiều càng tốt. Nhóm điều trị nên bao gồm một bác sĩ nhãn khoa nhi có chuyên môn về u nguyên bào võng mạc, một bác sĩ ung thư nhi khoa và một bác sĩ ung thư bức xạ.

U nguyên bào võng mạc một bên tiên tiến được quản lý bằng cách tách nhân với việc loại bỏ càng nhiều dây thần kinh thị giác càng tốt.

Đối với những bệnh nhân bị ung thư hai bên, thị lực thường có thể được bảo tồn. Các lựa chọn bao gồm quang đông hai bên, hóa trị liệu trong động mạch, hoặc đốt một bên và quang đông, liệu pháp áp lạnh, và chiếu xạ mắt còn lại. Xạ trị là bằng chùm tia bên ngoài hoặc, đối với những bệnh ung thư rất nhỏ, liệu pháp điều trị bằng tia xạ (gắn một mảng phóng xạ vào thành mắt gần ung thư).

Hóa trị liệu toàn thân, chẳng hạn như vincristine, carboplatin, etoposide hoặc cyclophosphamide cộng với vincristine đều có thể hữu ích để giảm kích thước của những khối ung thư lớn, mục đích để cho phép sử dụng các liệu pháp bổ sung khác (ví dụ: áp lạnh, tăng thân nhiệt bằng laser), để điều trị các khối u hai bên, hoặc để điều trị ung thư đã lan rộng ra ngoài mắt. Tuy nhiên, chỉ riêng hóa trị liệu hiếm khi có thể chữa khỏi căn bệnh ung thư này.

Các tác dụng phụ khi điều trị u nguyên bào võng mạc 

Tác dụng của điều trị u nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Các vấn đề về thể chất như các vấn đề về nhìn hoặc nghe.
• Nếu mắt bị cắt bỏ, có thể có những thay đổi về hình dạng và kích thước của xương quanh mắt cho đến khi được lắp mắt nhân tạo. Điều này dễ xảy ra nhất ở trẻ em dưới 3 tuổi.
• Thay đổi tâm trạng, cảm xúc, suy nghĩ, trí nhớ giảm kém.
• Ung thư thứ hai (loại ung thư mới), chẳng hạn như ung thư phổi và bàng quang , ung thư xương , sarcoma mô mềm hoặc u ác tính .

Một số câu hỏi liên quan về u nguyên bào võng mạc

Con tôi có cần được kiểm tra u nguy bào võng mạc không?

Con của bạn có thể cần được kiểm tra nếu:

• Bạn hoặc chống của bạn đã bị u nguyên bào võng mạc và bạn đang mong có con hoặc bạn vừa mới sinh con
• Bạn hoặc chồng của bạn đã bị u nguyên bào võng mạc và bạn có một đứa con dưới 5 tuổi chưa được kiểm tra
• Bạn có một đứa con được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc và bạn đang mong có con, hoặc bạn có những đứa trẻ khác dưới 5 tuổi chưa được kiểm tra
• Cha mẹ của bạn (hoặc anh / chị / em gái) bị u nguyên bào võng mạc và bạn có một đứa con dưới 5 tuổi chưa được kiểm tra

U nguyên bào võng mạc có thể lây lan từ nơi nó bắt đầu đến các bộ phận khác của cơ thể không?

Khi ung thư di căn đến bộ phận khác của cơ thể, nó được gọi là di căn . Tế bào ung thư tách ra khỏi nơi chúng hình thành ( khối u nguyên phát) và di chuyển theo bạch huyết hoặc máu.

• Hệ thống bạch huyết. Ung thư xâm nhập vào hệ thống bạch huyết, di chuyển qua các mạch bạch huyết và tạo thành một khối u ( còn gọi khối u di căn ) ở một bộ phận khác của cơ thể.
• Máu. Ung thư xâm nhập vào máu, chúng di chuyển qua các mạch máu và hình thành một khối u ( còn gọi là khối u di căn) ở một bộ phận khác của cơ thể.

Khối u di căn là loại ung thư cũng giống như khối u nguyên phát. Ví dụ, nếu u nguyên bào võng mạc di căn đến xương, các tế bào ung thư trong xương thực sự là tế bào u nguyên bào võng mạc. Căn bệnh này là u nguyên bào võng mạc di căn, không phải ung thư xương.

U nguyên bào võng mạc được phát triển như thế nào?

Mắt bắt đầu phát triển tốt trước khi sinh. Trong giai đoạn phát triển ban đầu, mắt có các tế bào gọi là nguyên bào võng mạc , chúng nhân lên để tạo ra các tế bào mới lấp đầy võng mạc. Đến một thời điểm nhất định, các tế bào này ngừng nhân lên và trở thành tế bào võng mạc trưởng thành.

Hiếm khi xảy ra sự cố với quá trình này. Thay vì trưởng thành, một số nguyên bào võng mạc tiếp tục phát triển ngoài tầm kiểm soát, hình thành một loại ung thư được gọi là u nguyên bào võng mạc.

Bên trong tế bào dẫn đến u nguyên bào võng mạc rất phức tạp, nhưng nó hầu như luôn bắt đầu với sự thay đổi (đột biến) trong gen RB1. Gen RB1 bình thường giúp giữ cho các tế bào không phát triển ngoài tầm kiểm soát, nhưng một sự thay đổi trong gen sẽ ngăn nó hoạt động như bình thường. Tùy thuộc vào thời điểm và vị trí xảy ra sự thay đổi trong gen RB1, nó có thể dẫn đến 2 loại u nguyên bào võng mạc khác nhau.

Danh sách thuốc ung thư U nguyên bào võng mạc FDA chấp thuận

Thuốc được chấp thuận cho bệnh u nguyên bào võng mạc

• Cyclophosphamide

Kết hợp thuốc được sử dụng trong u nguyên bào võng mạc

• Cev

Tham khảo:

https://vi.wikipedia.org/wiki/U_nguyên_bào_võng_mạc

https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/drugs/retinoblastoma

Đội ngũ Nhà Thuốc An An